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Intolleranza o predisposizione genetica alla bio – indisponibilità alimentare?

Recenti studi e scoperte della medicina e della genetica hanno portato gli studiosi a considerare le intolleranze non sono solo come una risposta del sistema immunitario all’introduzione di alimenti nocivi all’organismo,  ma anche come una predisposizione genetica.

Le intolleranze alla fenilanalina e al fruttosio sono ritenute malattie metaboliche ereditarie dovute alla mancanza di un enzima, geneticamente riscontrate e autosomiche recessive.

Anche il favismo è una malattia geneticamente riscontrabile sul cromosoma X, per la carenza  o l’insufficiente attività dell’enzima G6PD .

Dalla lettura delle mappe genetiche e dai polimorfismi ( polys = molto , morphè = forma ) a singolo nucleotide (SNP) si ritiene che un gene, che dovrebbe essere identico nella maggior parte degli individui, si differenzia in una persona.

Grazie al Progetto Genoma Umano i test per l’individuazione delle intolleranze primarie, oltre alle sopra citate, quelli per l’intolleranza al lattosio e al glutine si possono effettuare studiando i polimorfismi.

L’ipolattasia nell’adulto  è associata al genotipo C/C per il polimorfismo C/T – 13910.

Questo SNPs  è associato alla regolazione della trascrizione del gene LPH.

Questo polimorfismio non è  riscontrato nella deficienza congenita dell’ enzima lattasi (CLD) che è una deficienza ereditaria a trasmissione autosomica recessiva che però si manifesta sin dal età neonatale.

La trasmissione è ereditaria autosomica recessiva dal momento che è necessaria l’omoziogosi della variante C e sono affetti da “Intolleranza primaria da Lattosio” i portatori omozigoti con probabilità superiori al 95% .

Per la diagnosi clinica d’intolleranza, oltre al test genetico sono da tenere in considerazione anche la storia clinica del soggetto, l’esame delle feci, il test di tolleranza e il Breath Test al lattosio.

Il test genetico al lattosio non è un “test predittivo”, ma diagnostico.

“Per quanto riguarda la  celiachia è riconosciuta da tempo come malattia ereditaria, legata al complesso maggiore di istocompatibilità o HLA.

La malattia celiaca è associata alla presenza di antigeni HLA di classe II DQ2 e DQ8.

La predisposizione genetica legata al sistema HLA spiega solo parzialmente la presenza di questa patologia, tuttavia, la stretta correlazione permette di utilizzare l’indagine di HLA di classe II per l’identificazione di soggetti a rischio.

Malgrado il forte legame tra HLA e malattia, nei consanguinei compatibili con HLA identici, c’è concordanza per la malattia solo nel 25-50% dei casi, mentre nei gemelli omozigoti la concordanza è di poco inferiore al 100% (vale a dire che se un gemello soffre del disturbo è quasi impossibile che non ne soffra anche l’altro).

Il test della tipizzazione HLA deve essere quindi considerato un test predittivo, in quanto, solo in caso di negatività (ovvero il mancato riscontro degli aplotipi HLA-DQ2 e/o DQ8) si può escludere la patologia, mentre in caso di positività devono essere condotte indagini più approfondite prima di poter affermare l’effettiva presenza della malattia” (Dr. Fabio Garoia).

Gli esami ematochimici posso essere anch’essi  a volte positivi, altre negativi.

Possiamo ad esempio trovare l’Antigliadina (AGA IgA,IgG) negativa e l’Antiendomisio (EMA) positivo con la biopsia intestinale nella norma.

Il test genetico è indicato nei casi in cui vi sia il dubbio,inoltre abbiamo altri fattori che possono far pensare alla malattia: la familiarità,  persone con deficit di IgA, sindrome di Down e diabete di Tipo I.

In questo caso il test è di tipo “predittivo negativo “ cioè esclude la malattia o la possibilità di svilupparla.

Il test genetico con esito negativo evita così al soggetto di sottoporsi a nuovi controlli e a livello psicologico il paziente si tranquillizza.

Il 1 aprile “ Ipolattasia” (prima parte)

Abstract : Nutrigenomagenealogia  autore Dr. Antonio G. Traverso (ND)

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Autore: Antonio Graziano Traverso

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